Choroba Rendu-Oslera-Webera

Choroba Rendu-Oslera-Webera

Naczyniakowatość krwotoczna

Choroba Rendu-Oslera-Webera, bardzo rzadka genetyczna choroba (nazwa od nazwisk odkrywców), inaczej jest to wrodzona naczyniakowatość krwotoczna. Czasem używany jest skrót HHT (z ang. Hereditary Hemorrhagic Telagiectasia). Jest to wrodzona skaza krwotoczna, czyli skłonność do krwawień z małych naczyń krwionośnych. Dotyczy to zarówno naczyń krwionośnych zarówno na skórze całego ciała, opuszków palców, jak i w obrębie błon śluzowych (nosa, języka, przełyku przewodu pokarmowego, spojówek, płuc) oraz w obrębie narządów jamy brzusznej (wątroba, żołądek, układ moczowy), w centralnym układzie nerwowym, gałce ocznej.

Przyczyny choroby Rendu-Oslera-Webera

Przyczyna wrodzonej naczyniakowatości krwotocznej wynika z zaburzenia budowy ściany naczyniowej, których skutkiem są odcinkowe rozszerzenia naczyń i drobnych żył. Do tych zaburzeń budowy naczyń powstaje na skutek mutacji genu, który odpowiada za produkcję białka budującego ścianę naczyń krwionośnych zwanego endogliną.

Tę chorobę dziedziczy się, jeżeli tylko nastąpi przekazanie dziecku tylko jednej kopii genu, który już może zdecydować o wystąpieniu choroby (w sposób autosamalny dominujący). To wystarczy, by pojawiły się objawy naczyniakowatości krwotocznej.

Objawy choroby Rendu-Oslera-Webera

Już w wieku dziecięcym mogą pojawić się częste krwawienia z nosa, mogą się one nasilać z wiekiem. Rzadziej dochodzi do krwawień z dróg oddechowych, przewodu pokarmowego i moczowego.

Najbardziej charakterystyczne i widoczne objawy pojawiają się na skórze całego ciała, najbardziej na plecach, na tułowiu, to zwykle płaski lub lekko wypukłe „wybroczyny” zmiany naczyniowe, średnicy 1-3 mm i czerwone. Ich liczba zwiększa się wraz z wiekiem i wtedy to też mogą nasilać się krwawienia. Podobne zmiany pojawiają się na błonach śluzowych.

Zdarza się, że chorobie Rendu Oslera Webera mogą towarzyszyć inne wady wrodzone np. tętniaki aorty i naczyń mózgowych, wielotorbielowatość nerek, zaburzenia czynności płytek, hemofilia, choroba Willebranda i inne.

Diagnozowanie choroby Rendu-Oslera-Webera

Bardzo często choroba ta jest odkrywana przez dobrego i dociekliwego lekarza rodzinnego, który badając pacjenta np. osłuchując go przy kaszlu i przeziębieniu zauważa niepokojące go krwiste wybroczyny. Czasem zauważy również krwiste zmiany naczyńkowate w obrębie jamy ustnej, na języku i wówczas daje skierowanie do hematologa celem dalszego diagnozowania choroby. Jeżeli istnieje podejrzenie o krwawienia do płuc, przewodu pokarmowego hematolog daje skierowanie na USG jamy brzusznej, tomograf płuc, brzucha, a także na badanie endoskopowe takie jak gastroskopia, kolonoskopia.

Diagnostyka choroby Rendu-Oslera-Webera wykonywana jest często, zależnie od stanu chorego. Nawet 3-4 razy w ciągu roku pacjent ma wykonywane badania morfologii z rozmazem, oraz czasy krwawienia i krzepnięcia oraz inne badania szczegółowe. Zależy to od skierowania od lekarza, które zawsze w czasie bardzo dokładnego badania kontrolnego (stan skóry, jamy ustnej, oczu, węzłów chłonnych, brzucha i płuc- osłuchowo) wystawia lekarz hematolog.

Leczenie choroby Rendu-Oslera-Webera

Leczenie choroby Rendu-Oslera-Webera jest wyłącznie objawowe i to tylko w przypadku krwawień, aby je zahamować i zmniejszyć ich częstotliwość oraz oczywiście leczenie powstałej w wyniku krwawień niedokrwistości. I tak, jeżeli występują krwawienia z nosa wykonuje się tamponadę nosa, koagulację (różne typy), embolizacja i podwiązanie tętnic szczękowej, sitowej i szyjnej. Gdy krwawienia są bardzo nasilone, trzeba sięgać po bardziej skomplikowane zabiegu z zakresu technik dermoplastyki itd. Oczywiście potrzebne są także przetoczenia krwi, bo częste krwawienia mogą zagrażać życiu. Wszystkie te przypadki częstych krwawień wymagaj a hospitalizacji na oddziałach Hematologii.

W zakresie profilaktyki hematolodzy zalecają stałą suplementację Rutinoscorbinem, oszczędzający tryb życia, unikanie wysiłku i ciężkiej pracy zarówno fizycznej, jak i umysłowej, unikanie stresu, dużo odpoczynku.

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (3 głosów, średnia ocen: 4,00 z 5)
Loading...