Mukowiscydoza

Mukowiscydoza, to ciężka choroba genetyczna dotykająca głównie układu pokarmowego i oddechowego. W zasadzie nieuleczalna i prowadząca…

Zespół Downa

Zespół Downa to choroba genetyczna wywołana przez trisomię chromosomu 21. Jest to choroba nieuleczalna, postępowanie z…

Choroba Rendu-Oslera-Webera

Naczyniakowatość krwotoczna Choroba Rendu-Oslera-Webera, bardzo rzadka genetyczna choroba (nazwa od nazwisk odkrywców), inaczej jest to wrodzona…

Porfiria – objawy

Porfiria jest chorobą rzadką i rzadko też udaje się ją szybko zdiagnozować. Jest to choroba genetyczna…