• chore dziecko

    Mukowiscydoza

    Mukowiscydoza, to ciężka choroba genetyczna dotykająca głównie układu pokarmowego i oddechowego. W zasadzie nieuleczalna i prowadząca do przedwczesnej śmierci.

  • Zespół Downa

    Zespół Downa to choroba genetyczna wywołana przez trisomię chromosomu 21. Jest to choroba nieuleczalna, postępowanie z chorymi polega na poprawie jakości ich życia codziennego.

  • Choroba Rendu-Oslera-Webera

    Choroba Rendu-Oslera-Webera

    Naczyniakowatość krwotoczna Choroba Rendu-Oslera-Webera, bardzo rzadka genetyczna choroba (nazwa od nazwisk odkrywców), inaczej jest to wrodzona naczyniakowatość krwotoczna. Czasem używany […]

  • ciemne światło

    Porfiria

    Porfiria jest chorobą rzadką i rzadko też udaje się ją szybko zdiagnozować. Jest to choroba genetyczna albo nabyta, wynikająca z […]