Mukowiscydoza
Mukowiscydoza, to ciężka choroba genetyczna dotykająca głównie układu pokarmowego i oddechowego. W zasadzie nieuleczalna i prowadząca do przedwczesnej śmierci.
Kontynuuj czytanie
Kategoria: Choroby genetyczne
Zespół Downa
Zespół Downa to choroba genetyczna wywołana przez trisomię chromosomu 21. Jest to choroba nieuleczalna, postępowanie z chorymi polega na poprawie jakości ich życia codziennego.
Kontynuuj czytanie
Choroba Rendu-Oslera-Webera
Naczyniakowatość krwotoczna Choroba Rendu-Oslera-Webera, bardzo rzadka genetyczna choroba (nazwa od nazwisk odkrywców), inaczej jest to wrodzona naczyniakowatość krwotoczna. Czasem używany
Kontynuuj czytanie
Porfiria – objawy
Porfiria jest chorobą rzadką i rzadko też udaje się ją szybko zdiagnozować. Jest to choroba genetyczna albo nabyta, wynikająca z
Kontynuuj czytanie