Mukowiscydoza, to ciężka choroba genetyczna dotykająca głównie układu pokarmowego i oddechowego. W zasadzie nieuleczalna i prowadząca do przedwczesnej śmierci.
Kategoria: Choroby genetyczne
Zespół Downa
Zespół Downa to choroba genetyczna wywołana przez trisomię chromosomu 21. Jest to choroba nieuleczalna, postępowanie z chorymi polega na poprawie jakości ich życia codziennego.
Choroba Rendu-Oslera-Webera
Naczyniakowatość krwotoczna Choroba Rendu-Oslera-Webera, bardzo rzadka genetyczna choroba (nazwa od nazwisk odkrywców), inaczej jest to wrodzona naczyniakowatość krwotoczna. Czasem używany jest skrót HHT (z ang. Hereditary Hemorrhagic Telagiectasia). Jest to wrodzona skaza krwotoczna, czyli skłonność do krwawień z małych naczyń krwionośnych. Dotyczy to zarówno naczyń krwionośnych zarówno na skórze całego ciała, opuszków palców, jak i […]
Porfiria
Porfiria jest chorobą rzadką i rzadko też udaje się ją szybko zdiagnozować. Jest to choroba genetyczna albo nabyta, wynikająca z zachwiania działania enzymów tzw. porfin (porfiny – enzymy w szlaku syntezy hemu). Choroba ta charakteryzuje się między innymi światłowstrętem, ale może dawać wiele innych objawów towarzyszących: bardzo silnych objawów bólowych ze strony brzucha, objawów nerwowych, […]