Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to przewlekła choroba genetyczna układu oddechowego i pokarmowego, dotyka też inne układy osoby chorej.

Przyczyny mukowiscydozy

Przyczyna jest genetyczna, co jest równoznaczne z tym, że chory na mukowiscydozę posiada zmutowany gen, który odpowiada za to, że w organizmie następuje nieprawidłowa praca komórek wydzielniczych. Dotyczy to komórek, które znajdują się w wielu organach organizmu. Zaburzenie pracy tych komórek polega na tym, że wydzielają one śluz lepki, gęsty, który jest nieprawidłowy w organizmie. Śluz ten w postaci wydzieliny dostaje się do różnych układów i zalega tam, Dotyczy to głównie oskrzeli, płuc, przewodu pokarmowego oraz układu rozrodczego. Poprzez to zaleganie upośledza ich prawidłowe funkcje i przyczynia się do powstawania różnorodnych powikłań i problemów zdrowotnych

Objawy mukowiscydozy

Objawy mukowiscydozy u dzieci zaczynają się już zaraz po urodzeniu

• pierwszy stolec, tzw. smółka pojawia się później niż normalnie (nie w ciągu 48 godzin po urodzeniu), jest bardziej gęsty i cuchnący niż u dzieci zdrowych
• dłużej trwa żółtaczka u noworodka
• pot dziecka jest słony, co może doprowadzić do odwodnienia (utrata sodu przez skórę)
• stolce niemowlaka są bardzo cuchnące, obfite, jasne z widocznymi niestrawionymi resztkami pokarmowymi- stolce tłuszczowe
• niemowlę mimo apetytu rośnie i rozwija się wolniej niż rówieśnicy, słabiej przybiera na wadze
• częste zapalenia płuc i oskrzeli, poprzez ciągle zalegający w nich gęsty, lepki śluz
• przewlekły mokry kaszel i odkrztuszanie ropnej wydzieliny
• poprzez zaleganie śluzu powstają przewlekłe bakteryjne zakażenia dróg oddechowych, które prowadzą do niszczenia tkanki płucnej i zaburzeń pracy płuc
• włóknienie płuc, przez co płuca nie zapewniają prawidłowej wymiany gazowej
• zalegająca wydzielina prowadzi do zapalenia zatok przynosowych i nosa
• przewlekły ropny katar z silnymi bólami głowy
• bóle brzucha, problemy trawienne i problemy z wchłanianiem pokarmów poprzez zablokowanie przez gęsty śluz przewodów trzustkowych, co prowadzi do jej niewydolności, a więc trzustka wydziela za mało enzymów trawiennych (nieprawidłowe tłuszczowe stolce)
• powiększenie narządów wewnętrznych, takich jak wątroba, śledziona, co uwidacznia się powiększonym obwodem brzucha (sylwetka wygląda nieproporcjonalne)
• żółć w wątrobie gęstnieje i przez to następują problemy w pracy wątroby prowadzące nawet do marskości
• niedrożność jelit, które mogą być zablokowane przez gęsty śluz
• zaburzenia w budowie błony śluzowej odbytnicy (wypadanie)

Problemy z oddychaniem narastają wraz z wiekiem, co utrudnia pacjentom normalne funkcjonowanie. Pojawiają się objawy niedotlenienia:

• palce pałeczkowate, czyli przeźroczysta płytka paznokciowa
• powikłania w postaci odmy płucnej z pluciem krwią, zwłóknienia płuc

Pogłębiają się problemy z funkcjonowaniem innych narządów czego objawem jest nadciśnienie wrotne, cukrzyca. U kobiet chorych na mukowiscydozę pojawiają się problemy z miesiączkowaniem, chociaż problemy z bezpłodnością dotyczą tylko około 20% z nich.

Kobiety mogą zajść w ciążę, mimo lepkiego śluzu szyjkowego, urodzić dziecko (i karmić piersią), chociaż jest traktowana jako ciąża podwyższonego ryzyka, przy zwiększonej skłonności do poronień.

Inne objawy mukowiscydozy

• problemy z płodnością u mężczyzn chorujących na mukowiscydozę z powodu niedrożności kanalików nasiennych, które produkują plemniki
• zwiększona skłonność do osteoporozy
• występują nagłe napady duszności
• silne bóle brzucha
• krwioplucia

Rozpoznanie mukowiscydozy

Dzieci urodzone od 2009 roku są objęte badaniem przesiewowym w kierunku mukowiscydozy, zaraz po urodzeniu, jeszcze w szpitalu. Poprzez te badania choroba może być zdiagnozowana na bardzo wczesnym etapie życia. Badania przesiewowe wykonuje się w trzeciej dobie życia, wykonuje się badanie krwi pobranej z pięty noworodka na specjalną bibułę – testy genetyczne. Badania są dokładne, chociaż może się zdarzyć, że badanie przesiewowe nie wykryje choroby u jakiegoś dziecka. Oczywiście, jeżeli występują objawy od wczesnego okresu życia noworodka, które wskazują na to schorzenie, dziecko jest objęte opieką medyczną. Wykonuje się także próbę potową, która badania stężenie chlorków w pocie dziecka, szczególnie jak w rodzinie występują przypadki mukowiscydozy.

Inne badania

• Spirometria, która ocenia czynność i wydolność płuc
• Badanie gazometryczne z krwi pobranej z nakłutego palca (ocena wymiany gazowej)
• Badania wydzieliny śluzowej i plwociny pod kątem bakteriologicznym – posiewy
• Bronchoskopia płuc i dróg oddechowych -ocena stanu i pobranie próbek do badań
• Badania obrazowe klatki piersiowej RTG i tomografia komputerowa- ocena stanu dróg oddechowych
• USG i tomografia komputerowa jamy brzusznej-ocena funkcji wątroby i trzustki.

Leczenie mukowiscydozy

Dziecko chore na mukowiscydozę leczone jest systematycznie przez lekarzy: pediatrę, pulmonologa, internistę, gastrologa, fizjoterapeutę, dietetyka oraz psychologa. Najważniejszym problemem są nawracające i przewlekłe zakażenia dróg oddechowych, w tym celu dziecko musi mieć prowadzone zabiegi polegające na oczyszczaniu zgromadzonej w oskrzelach wydzieliny. Zabiegi takie prowadzone są przez fizjoterapeutę, ale także muszą się nauczyć ich rodzice i opiekunowie. U dzieci młodszych wykonuje się drenaż ułożeniowy celem oczyszczani oskrzeli z wydzieliny. Stosuje się też wiele dostępnych urządzeń do usuwania i oczyszczania dróg oddechowych z wydzieliny.

Stosuje się też ćwiczenia oddechowe wspomagające fizjoterapię.

U niektórych pacjentów niezbędna jest też tlenoterapia, którą można prowadzić również w domu dzięki dostępności wielu dostępnych i mobilnych urządzeń.

Stosuje się także leki rozrzedzające gęstą wydzielinę, antybiotyki, leki wziewne i doustne.

W skrajnych przypadkach niewydolności oddechowej jedynym ratunkiem dla pacjenta jest przeszczep płuc.

Bardzo ważny element leczenia to odpowiednia dieta, dobrana przez dietetyka tak, aby zapewnić odpowiednią ilość witamin i minerałów oraz ułatwić trawienie i nie obciążać układu pokarmowego, czasem niezbędne jest żywienie przy pomocy sondy do żołądka.

Pomoc psychologa też jest konieczna, aby poprawić funkcjonowanie pacjenta i jego rodziny w trakcie trwania tej ciężkiej i nieuleczalnej choroby.

Długość życia u osób z mukowiscydozą, dzięki postępom medycyny wynosi do 20, a nawet 25 roku życia (na zachodzie nawet do 40-50 lat).

Nie istnieje profilaktyka, która może zmniejszyć zachorowanie na tę chorobę, jest to choroba genetyczna i jedynie poprzez jej wczesne wykrycie można poprawiać komfort życia osoby chorej.

Statystyka występowania mukowiscydozy

Określa się, że w Polsce choroba ta zdarza się w 1 na 5 tysięcy urodzonych dzieci. Choroba ta dotyczy około 2-5% ludności w Polsce, osób które są nosicielami zmutowanego genu odpowiedzialnego za tę chorobę. Rodzice, którzy mają już dziecko z mukowiscydozą, mogą w kolejnej ciąży przeprowadzić badania prenatalne.