Zespół Downa

Choroba Downa

Zespół Downa (trisomia 21) to choroba genetyczna, która charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną w różnym stopniu. Może to być lekkie lub średnie upośledzenie, któremu towarzyszą inne zaburzenia w funkcjonowaniu i budowie organizmu osoby chorej na zespół Downa.

Zespół Downa – objawy

Objawy zespołu Downa u niemowląt – jest ich około 300 (to podstawy do diagnozowania tego zespołu) poniżej niektóre z nich:

  • głowa stosunkowo mała z lekko spłaszczonym tyłem
  • uszy małe i nisko osadzone
  • małe i wąskie usta
  • język ma za mało miejsca w buzi, stąd wystaje lekko z rozchylonych ust
  • krótkie stopy i nogi
  • krótki i płaski grzbiet stosunkowo małego nosa
  • skośne ustawienie szpar powiekowych, które są wąskie i krótkie
  • krótka szyja i fałdy skórne po bokach szyi i na karku
  • duży odstęp pomiędzy puchem a drugim palcem u stóp
  • obecność bruzdy sandałowej na podeszwach
  • cienka i bardzo wrażliwa skóra
  • niższa od przeciętnej waga urodzeniowa oraz długość noworodka
  • ciało niemowlęcia ma bardzo wiotkie mięśnie i stawy
  • charakteryzuje się zmienną temperatur ciała
  • utrudnione jest karmienie go piersią ze względu na wiotkość języka

Jeżeli u noworodka jest co najmniej 6 tych cech, zleca się badania genetyczne aby potwierdzić chorobę.

Objawy zespołu Downa u dzieci

Wrodzone osłabienie siły mięśniowej (hypotomia) bardziej uwydatnia się w wieku szkolnym dziecka i ma wpływ na jego rozwój ruchowy. Takie reakcje jak siadanie, upadek, wstawanie, chodzenie są dla tych dzieci trudne.
W związku z niską wagą urodzeniową i małym wzrostem wolniej też rosną i przebierają na wadze niż ich rówieśnicy.

Poza cechami fizycznymi typowe dla zespołu Downa u dzieci są schorzenia:

  • obniżona odporność organizmu
  • skłonność do szybkiego starzenia się
  • zdarzająca się epilepsja
  • wady serca
  • skłonność do dolegliwości ze strony układu pokarmowego
  • wady wzroku
  • problemy ze słuchem
  • problemy z chorobami tarczycy
  • nieprawidłowości w budowie kośćca
  • zmiany w układzie moczowo-płciowym

Medycyna specjalistyczna w dzisiejszych czasach jest w stanie bardzo pomóc w rozwoju i poprawie jakości życia dziecka z zespołem Downa już od urodzenia, przez okres wzrostu i rozwoju, aby jak najlepiej przygotować je do radzenia sobie w dorosłym życiu.

Mężczyźni z zespołem Downa mają z reguły problemy z płodności (niepłodni) a kobiety obciążone są ryzykiem urodzenia dziecka upośledzonego umysłowo.

U osób z zespołem Downa często występują skłonności do białaczki, ale za to mniejsze skłonności do zapadania na nowotwory złośliwe.

Zespół Downa dotyka zarówno płeć żeńską, jak i męską. Ludzie z zespołem Downa nie dożywają późnej starości, przeciętna długość życia to 49 lat w związku z wieloma wadami i schorzeniami wrodzonymi i chorobami towarzyszącymi a szczególnie wadami serca, nadciśnieniem, chorobami układu pokarmowego itp.

Przyczyny zespołu Downa

Jest trisomia 21. pary chromosomów, czyli przy tej parze jest dodatkowy, trzeci chromosom lub tylko jego fragment.

Nie udowodniono dotychczas przyczyn fizycznych, które mogą wpływać lub zwiększać ryzyko pojawienia się zespołu Downa. Nie znane są też metody zapobiegania wystąpienia tej choroby. Jest jednak trochę statystyk powiązania między wiekiem matki a potencjalnym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Ryzyko to wzrasta dwukrotnie u kobiet po 30-tym roku życia, w porównaniu z kobietami po 20 tym roku życia. Statystyki pokazują jednak, że i u młodych matek rodzą się dzieci dotknięte tym zespołem. Wśród około 10% poronień samoistnych też są płody z obciążeniem zespołem Downa, są po prostu słabsze i nie zawsze zdolne do dalszego rozwoju.

Zespół Downa – leczenie

Jest to choroba nieuleczalna, można jedynie dzięki wsparciu rodziny wspierać ją w zmaganiach z ułomnościami i problemami dziecka, aby podnieść jakość ich z życia.

1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (1 głosów, średnia ocen: 5,00 z 5)
Loading...