Porfiria – objawy

Porfiria jest chorobą rzadką i rzadko też udaje się ją szybko zdiagnozować. Jest to choroba genetyczna albo nabyta, wynikająca z zachwiania działania enzymów tzw. porfin (porfiny – enzymy w szlaku syntezy hemu). Choroba ta charakteryzuje się między innymi światłowstrętem, ale może dawać wiele innych objawów towarzyszących: bardzo silnych objawów bólowych ze strony brzucha, objawów nerwowych, zaburzeń psychicznych. Objawy tej choroby mogą ujawniać się zaraz po urodzeniu, lecz częściej diagnozuje się porfirię u młodzieży w okresie dojrzewania. Kał lub mocz osób chorych na porfirię może mieć kolor czerwony z uwagi na zawartość produktów metabolizmu porfiryn.

Występują dwie główne odmiany porfirii: porfiria skórna i porfiria wątrobowa zależnie od tego, gdzie występuje nadprodukcja i nadmierne odkładanie się porfin.

Objawy porfirii wrodzonej skórnej wywołuje najczęściej światło słoneczne (UV), które gromadzi energię w pierścieniu porfirynowym, skóra osoby chorej czerwienieje na słońcu, pojawiają się zaniki naskórka, martwica tkanki łącznej, objawy słabości kończyn, uczucie braku czucia i parestezje, czasem pojawiają się czerwono-szarawe przebarwienia zębów (uroporfiryna i moproporfina odkładają się w kościach i na zębach). W przypadkach ostrych porfirii może dojść do przewlekłych oparzeń skóry, może też pojawić się objaw wypadania włosów (bardzo sporadycznie do nadmiernego wzrostu owłosienia).

Objawy porfirii wątrobowej wywołuje alkohol, niektóre leki, stres, hormony płciowe, anemia, choroby infekcyjne, niedobory minerałów, działanie chemikaliów na organizm (szczególnie rtęć i jej związki jak dimetylortęć stosowane w środkach przeciwgrzybiczych i pestycydach, farby, rozpuszczalniki, lakiery). Kilka czynników jednocześnie może wywołać atak choroby.

Objawy porfirii

Porfirie wątrobowe – najczęściej spotykamy się z objawami ze strony układu pokarmowego np. ostry brzuch. Objawy te są wskazaniem do operacji i dopiero wówczas następuje właściwe rozpoznanie porfirii. Bardzo ważne jest, aby lekarze brali pod uwagę tą chorobie w czasie diagnozowania ostrego brzucha, bo często podanie niektórych leków, narkozy przed operacją może nawet nasilić objawy tej choroby. Choroba ta może czasem doprowadzić do zgonu.

Objawy porfirii wątrobowych dają się we znaki ze strony układu nerwowego i powodują głównie bóle brzucha, pocenie się, wymioty, bezsenność, zaburzenia psychiczne, ostre neuropatie, czasem ataki drgawek, rozdrażnienie i objawy paranoidalne oraz halucynacje.

Rozpoznanie na podstawie objawów – lekarz zleca oznaczenie prekursorów porfin w krwi i moczu, analizę DNA w porfirii wrodzonej. Niewiele placówek medycznych ma możliwość jej diagnozowania

Leczenie porfirii

Porfiria jako choroba wrodzona jest w zasadzie nieuleczalna, można tylko łagodzić jej objawy poprzez unikanie światła słonecznego oraz unikanie alkoholu. Leczenie farmakologiczne prowadzone jest przez podawanie środków spowalniających działanie porfiny: hematynę lub argininian hemu oraz glukozę.

Osoby chore na porfirię nie mogą też przyjmować leków porfinogennych, to bardzo szerokie spektrum leków z bazy tzw. psychotropów, leków hormonalnych, antybiotyków – to bardzo ważne, aby leczenie prowadzone było ściśle pod kontrolą lekarza. Osoby z objawami i podejrzeniem porfirii nie powinny w żadnym wypadku stosować jakichkolwiek leków ani suplementów bez diagnozy lekarza.